【39健康網(wǎng)】6成先天性耳聾因遺傳 為何健康爸媽也會(huì)生出聾寶寶

2017-03-01

3月3日的愛(ài)耳日即將到來(lái),,今年的主題是“防聾治聾,,精準(zhǔn)服務(wù)”。據(jù)報(bào)道,,我國(guó)是有聽(tīng)力障礙人數(shù)最多的國(guó)家,,高達(dá)2000余萬(wàn),7歲以下聾兒約80萬(wàn),。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻喉科耳科主任熊觀霞教授表示,,95%以上的耳聾借助藥物、助聽(tīng)器,、人工耳蝸植入等多種手段可以告別無(wú)聲世界,,回歸正常交流。

  

  60%的先天性耳聾由于遺傳 三級(jí)預(yù)防20年后或再無(wú)聾兒

  目前我國(guó)先天性聾兒的發(fā)生率約為1-3/1000,,我國(guó)7歲以下的聾啞兒童已達(dá)到80萬(wàn),,并以每年新生3萬(wàn)余名聾兒的速度在增長(zhǎng)。據(jù)介紹,,60%的先天性耳聾與遺傳因素相關(guān),。熊觀霞表示,應(yīng)對(duì)遺傳性耳聾,,目前已從二級(jí)預(yù)防提升到三級(jí)預(yù)防,。

  孕前 已生聾兒再生育可人工篩選健康胚胎

  生活中,我們往往發(fā)現(xiàn)有很多聾寶寶的父母聽(tīng)力并沒(méi)有缺陷,,而他們卻被遺傳了耳聾,。這是為什么呢?中山一院耳鼻喉科劉敏教授解釋,,事實(shí)上,,10-13%的人是耳聾基因隱性攜帶者,,本人并不會(huì)表現(xiàn)出聽(tīng)力障礙,但當(dāng)父母兩人同是同一種耳聾基因隱性攜帶者時(shí),,即有1/4的機(jī)會(huì)生出聾兒,。夫妻可以在孕前進(jìn)行檢測(cè),及早排查攜帶耳聾基因的可能性,。

  對(duì)于已經(jīng)生育一個(gè)聾兒的家長(zhǎng),,在生育第二胎前,家長(zhǎng)及聾兒均應(yīng)檢測(cè)耳聾基因,。“如基因異常,,可以通過(guò)人工輔助生育技術(shù),,挑選擁有正常基因的胚胎植入媽媽子宮,,生育健康寶寶,,即第三代試管嬰兒?!毙苡^霞教授表示,,“但這個(gè)操作對(duì)團(tuán)隊(duì)技術(shù)要求高,費(fèi)用也較貴,?!?/p>

  

  10周-16周 進(jìn)行產(chǎn)前診斷

  如沒(méi)有條件做一級(jí)預(yù)防,對(duì)于已生育過(guò)聾兒的孕媽媽,,劉敏副主任醫(yī)師建議在懷孕10-16周時(shí)抽取胎兒絨毛或羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷,,以便提早發(fā)現(xiàn)耳聾的胎寶寶并進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)。常見(jiàn)耳聾基因序列分析需要480元,,全面的已知耳聾基因檢測(cè)約4000-6000元,。

  新生兒 聽(tīng)力篩查+早干預(yù)

  新生兒聽(tīng)力篩查是積極干預(yù)新生兒先天性聽(tīng)力障礙的第三步。經(jīng)過(guò)多次篩查,,如確診聽(tīng)力損失,,患兒可盡早得到干預(yù),如佩戴助聽(tīng)器,、植入人工耳蝸等,。早期干預(yù)的患兒,聽(tīng)力發(fā)展可和正常兒童一致,,也不會(huì)錯(cuò)過(guò)語(yǔ)言學(xué)習(xí)的最佳時(shí)期,,避免了因聾致啞。

  “通過(guò)各種預(yù)防及干預(yù)手段,,有人樂(lè)觀估計(jì)我國(guó)20年后或再無(wú)聾兒”,。劉敏說(shuō),。

  聲音更立體 人工耳蝸植入從單側(cè)向雙側(cè)發(fā)展

  

  “你幾歲了?”

  “7歲啦,!”

  “上學(xué)沒(méi),?”

  “上了?!?/p>

  小天(化名)是一名先天性聾兒,,借助人工耳蝸,他可以和醫(yī)生自由的交流,。小天的主診醫(yī)生中山一院耳鼻喉科陳錫輝教授介紹,,小天患的是最多見(jiàn)的一種先天性內(nèi)耳畸形——大前庭導(dǎo)水管綜合征?;純阂话銊偝錾鷷r(shí)聽(tīng)力即有損傷,,感冒或外傷之后會(huì)聽(tīng)力下降,多次反復(fù)之后,,最終會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力喪失,。去年9月,他在中山一院植入了左側(cè)人工耳蝸,,因?yàn)樾Ч?,?shù)天前,小天的媽媽又帶他來(lái)醫(yī)院植入對(duì)側(cè)人工耳蝸,。

  陳錫輝表示,,雙側(cè)植入人工耳蝸可以讓雙耳同時(shí)聆聽(tīng),獲得立體聽(tīng)覺(jué),,相對(duì)單側(cè)植入,,在聲源定位、聽(tīng)覺(jué)反應(yīng),、降低噪音干擾等多方面有明顯的優(yōu)勢(shì),。“雙側(cè)植入想取得好效果主要在于兩側(cè)要相匹配,,關(guān)鍵點(diǎn)在于患者的中樞調(diào)節(jié),,這需要一定的時(shí)間適應(yīng)和練習(xí)?!毙苡^霞補(bǔ)充說(shuō),。

  雙側(cè)人工耳蝸可以同期也可以分期進(jìn)行,陳錫輝教授表示,,如果分期進(jìn)行,,最好在2年內(nèi),避免因長(zhǎng)時(shí)間的單耳聆聽(tīng)造成對(duì)側(cè)的聽(tīng)力剝奪,。

  “雙側(cè)人工耳蝸植入最大的普及難點(diǎn)還是在經(jīng)濟(jì),?!标愬a輝說(shuō)?!皢蝹?cè)的人工耳蝸進(jìn)口品牌需10萬(wàn)元以上,,國(guó)產(chǎn)品牌7萬(wàn)元左右,雙側(cè)植入優(yōu)惠之后國(guó)產(chǎn)品牌約需要12萬(wàn)元”,。劉敏介紹,,如有經(jīng)濟(jì)困難,可以申請(qǐng)?jiān)?xiàng)目,,如殘聯(lián)的“七彩夢(mèng)”,、兒基會(huì)的“美好聲波”、廣州農(nóng)商銀行的“太陽(yáng)基金”等,,有需要的家長(zhǎng)可以向相關(guān)機(jī)構(gòu)或醫(yī)生咨詢,。在珠三角多個(gè)城市,戶籍人口植入人工耳蝸也有補(bǔ)助,。

  放射性中耳炎患者也可植入人工耳蝸

  “又可以聽(tīng)到聲音了,好像發(fā)夢(mèng)一樣”,,61歲的李叔在重回有聲世界之后特別興奮,。他16前患了鼻咽癌,放療之后聽(tīng)力不斷下降,,直到帶助聽(tīng)器也完全不管用,。李叔10天前在中山一院接受了人工耳蝸植入,他的主診醫(yī)生是熊觀霞教授,,手術(shù)后第十天開(kāi)機(jī)就能聽(tīng)到聲音,,第一次評(píng)測(cè)能識(shí)別30%-50%的簡(jiǎn)單三音節(jié)詞組。

  熊觀霞表示,,李叔的情況是雙耳重度極重度感音神經(jīng)性耳聾,,又有放射性中耳炎,是鼻咽癌放療后的副反應(yīng),。由于這類患者的耳部情況復(fù)雜,,以往很少會(huì)進(jìn)行人工耳蝸手術(shù)。廣東是鼻咽癌的高發(fā)區(qū),,而鼻咽癌的5年生存率已高達(dá)80%,,這項(xiàng)技術(shù)的發(fā)展,無(wú)疑會(huì)為因放療而喪失聽(tīng)力的鼻咽癌患者帶來(lái)更美好的生活,。(通訊員:李紹斌,、彭福祥)

  想知道更多?來(lái)參加義診吧,!

  活動(dòng)1:愛(ài)耳日大型義診

  時(shí)間:3月3日下午2:00-5:00

  地點(diǎn):中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院門(mén)診大樓一樓大堂東邊

  內(nèi)容:中山大學(xué)附屬一院耳鼻咽喉科將于“愛(ài)耳日”當(dāng)天舉辦大型義診咨詢活動(dòng),。積極為病友解答耳科的疑惑,。專家組陣容強(qiáng)大。

  義診專家:陳錫輝教授,、熊觀霞教授,、劉敏教授、江廣理教授,、吳旋教授,、李光啟教授、莊惠文博士,、王仙仁博士,、陳塏鈿博士、任紅苗博士

  活動(dòng)2:順德第二人民醫(yī)院愛(ài)耳日聯(lián)合義診

  時(shí)間:2017年3月4日上午9:00-11:00

  地點(diǎn):廣東省順德市容桂花溪公園

  內(nèi)容:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院院耳科專家組將聯(lián)合順德市政府,、順德第二人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科專家組,,圍繞“愛(ài)耳”主題,為順德的市民提供大型義診活動(dòng),。

  活動(dòng)3:聽(tīng)力障礙的治療和遺傳咨詢講座

????????時(shí)間:2017年3月14日下午 15:00-17:00

  地點(diǎn):中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院11號(hào)樓6樓607房健康教育部科室

  內(nèi)容:1,、聽(tīng)力損失補(bǔ)償辦法選擇;2,、聾病遺傳學(xué)咨詢,。針對(duì)聽(tīng)力障礙的治療方式選擇、圍手術(shù)期的康復(fù)細(xì)節(jié),,為病友提供合理,、有用的康復(fù)和護(hù)理建議,提供正確的護(hù)理,,加快聽(tīng)力障礙的康復(fù),,盡早獲得良好的言語(yǔ)和語(yǔ)言能力。同時(shí),,針對(duì)遺傳性耳聾的新進(jìn)展,,進(jìn)行遺傳咨詢講座。

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